杭州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
相比仅检测 BRCA1/2+HRD score，本检测同时分析 45 个 DNA 损伤修复基因，识别 BRCA 阴性但仍可能从 PARP 抑制剂获益的隐藏患者。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断，需全面 PARP 用药评估的患者
- BRCA1/2 检测阴性，但仍有强家族史或年轻发病，怀疑其他 HRR 基因变异者
- 多癌种或双侧肿瘤患者，需一次检测完成遗传性肿瘤综合征筛查
- 男性前列腺癌（mCRPC）或男性乳腺癌患者，HRR 基因突变率高需精准用药
- 年轻乳腺癌（<50 岁）或卵巢癌（<60 岁）患者，需评估胚系风险及靶向机会
- 已考虑 PARP 抑制剂治疗，但不愿遗漏 PALB2、RAD51C/D 等非 BRCA 靶点者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对 45 个与 DNA 损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION），共四类变异。覆盖基因包括 BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK1/2、BARD1、BRIP1 等 19 个 HRR 核心基因，MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等 7 个错配修复基因，以及 TP53、PTEN、APC、STK11 等关键抑癌基因和信号通路基因。与仅检测 BRCA1/2+HRD score 的检测相比，本检测能发现约 15-25% BRCA 阴性卵巢癌中存在的其他 HRR 基因变异。不能检测 POLE/POLD1 超突变或全肿瘤 TMB 负荷，不包含 MSI 状态直接评分。
检测流程
采样便捷，需送检组织（蜡块或新鲜组织）和血液（白细胞）双样本。组织样本由医院病理科提供蜡块或切片；血液样本采集 5-10ml 外周血，无需空腹。本地三甲医院均可配合采样，也可通过合作物流上门取件，样本常温运输即可。报告周期约 2-3 周，电子版优先推送，纸质版可邮寄到指定地址。
准确性说明
检测基于 NGS 平台，对 45 个基因的全外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低频变异检出。双样本对比可精确区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（血液和组织中均存在），避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如 BRCA2、PALB2 致病突变）直接指导 PARP 抑制剂用药，并提示家族遗传风险；阴性结果可排除 45 个基因的已知致病位点，但不排除其他非覆盖基因或结构变异。检测结果需结合临床医生综合判断，不建议单凭 VOUS（不确定性变异）做临床决策。
详细流程
- 临床医生开具检测申请，患者签署知情同意书
- 在 杭州 三甲医院或合作机构采集组织样本（蜡块/切片）和血液样本（5ml EDTA 抗凝血）
- 样本标记后常温保存，由物流统一运送至实验室
- 实验室接收后提取 DNA，进行文库构建和 NGS 测序
- 生物信息学分析比对 45 个基因的 SNV、INDEL、CNV、FUSION 突变
- 区分体细胞与胚系变异，生成详细变异列表及致病性解读
- 报告经遗传咨询师审核后，2-3 周内发送电子版至医生和患者
- 医生根据结果进行用药指导、遗传咨询及家族成员检测建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测能发现哪些类型的基因突变？
- 根据原报告，本检测能发现四种突变类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。覆盖范围非常全面，不遗漏任何可能影响PARP抑制剂疗效或遗传风险的变异类型。
- 我检测出TP53体细胞突变，丰度97.83%，是不是很严重？
- TP53体细胞突变丰度高达97.83%，说明几乎所有肿瘤细胞都携带该突变，这是高级别浆液性卵巢癌等肿瘤的典型驱动事件，与肿瘤恶性进展相关。但请注意，它是体细胞突变，仅存在于肿瘤组织中，不会遗传给后代。该信息可辅助医生判断肿瘤特性，但不直接影响PARP抑制剂用药决策，需结合BRCA2等HRR基因结果综合评估。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示您可能患有Lynch综合征，这会显著增加结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等风险。建议您咨询遗传咨询医生，并加强监测：从20-25岁开始每1-2年做一次肠镜，女性建议每年做子宫内膜活检或超声。这类筛查能早期发现病变，提高治疗效果。
- 报告出来后能线上解读吗？要多久？
- 可以安排线上解读。报告周期通常2-3周。出报告后，客服会联系您预约解读时间，由遗传咨询师或医学顾问通过电话或视频进行一对一解读，免费提供，不额外收费。解读内容包含基因变异意义、用药建议及家族风险评估。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊或高度怀疑 HRR 相关肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的患者，不用于健康人群常规筛查
- 送检组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需使用 EDTA 抗凝管，避免使用肝素管以防 PCR 抑制
- 检测结果中的 VOUS（不确定性变异）需定期追踪文献更新，不应单独作为治疗依据
- 阳性胚系突变建议一级亲属进行针对性 Sanger 测序验证，并咨询遗传专科医生
- 本检测未覆盖 POLE/POLD1 基因，不适用于评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益
- 报告周期为 2-3 个工作日（从样本接收日起算），具体请以实验室通知为准
- 价格 6,750 元为终端售价，部分城市医保或商保可能有部分覆盖，请咨询当地政策
用户评价 (7条，均分5.0)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
胃癌家属，办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐，但反而让我觉得正规、严肃，不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。
机构回复
您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程，是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤，但能从根本上杜绝差错与风险，感谢您的配合与理解。
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
我是主治医生，推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅，我们医院开单后，检测机构的对接员响应很快，样本收取及时，报告返回速度稳定，且格式规范，能直接整合进病历系统，不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作，确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程，全力当好临床的“辅助”。
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